Duplicatie – het vermeerderen van informatie

Een klein deel van de Duchenne patiënten (7%) hebben een duplicatie van een of meerdere exonen (zie Figuur 1). Een normaal dystrofine gen heeft 79 exonen die worden onderbroken door intronen. Bij sommige patiënten is een deel van het gen verdubbeld: een duplicatie. Ook bij duplicaties zijn zowel de exonen als de intronen verdubbeld, maar worden alleen de exonen genoemd in de duplicatie; in het voorbeeld van Figuur 1 gaat het dus om een duplicatie van exon 48-50.

duplicatie

Figuur 1: Een duplicatie in het dystrofine gen.

Het gevolg van duplicaties is hetzelfde als bij deleties: de genetische code wordt verbroken (zie Figuur 2). Als we weer terug gaan naar de vergelijking met het recept dat is beschreven in Mutaties: bij een duplicatie staat er twee keer in het recept dat er melk toegevoegd moet worden. In totaal voeg je dus twee keer zoveel melk toe, waardoor aan het eind van het recept zal blijken dat de taart mislukt is.

Figuur 2. Verbreken van de genetische code door een duplicatie.

In de bovenste tekening in Figuur 2 is het originele RNA en eiwit te zien. In de onderste figuur is de genetische code verschoven (verbroken) door het verschijnen van twee extra RNA eiwit bouwstenen. De gevolgen van deze verschuiving groot: na de mutatie worden de verkeerde eiwitbouwstenen ingebouwd. Ditmaal gaan het om andere bouwstenen dan bij de deletie, maar het zijn wederom niet de blauwe en gele bouwstenen, die nodig zijn voor de eiwit functie.